科大积极推动神经退行性疾病早期诊断及基因治疗研究

香港神经退行性疾病中心（Hong Kong Center for Neurodegenerative Diseases，简称HKCeND）由香港科技大学（科大）成立，其研究团队在阿尔兹海默症（AD）的早期诊断和治疗方面取得了重大突破，有望为疾病管理带来变革。团队已建立了先进的生物标志物开发平台，识别出新型的血液生物标志物，并设计了一套创新的人工智能AD评分系统，可用于预测罹患AD的风险，早期诊断以及划分患病的阶段。团队还成功研发新型基因治疗策略，有助治疗阿尔兹海默症。

HKCeND于2020年成立，获香港特区政府的InnoHK创新香港研发平台提供5亿港元起始资金支持，致力推动神经退化性疾病研究及科研成果转化，以发展成为世界领先的科研中心。 HKCeND的跨学科研究团队，由来自科大、伦敦大学学院及史丹福大学医学院的国际知名科学家组成，正合作展开一系列前沿研究，包括研发新型生物标志物、识别治疗靶点和系统因素，以及推动神经退化性疾病诊疗方法的发展。

AD是一种严重的神经退行性疾病，也是最常见的认知障碍症，至今仍未有有效的治疗方法。这种不治之症正影响全球超过五千万人口。目前，AD的诊断和治疗面临巨大挑战。患者常在病情进入晚期、出现记忆丧失等症状时，方获确诊。事实上，患者在病征出现前至少10-20年已经患上了AD。因此，早期诊断至关重要。当患者出现轻度或早期认知障碍时，及早发现有助他们及时进行健康管理和干预，改善治疗效果。研究发现，生物标志物对于阿尔兹海默症早期诊断具有重要作用。

HKCeND研究团队在生物标志物研究领域具备超卓实力。他们目前已完成了全球首个针对中国人群AD全基因组测序研究，并建立起首个全面的中国人群AD患者基因数据库，同时发现了AD相关的遗传风险因子。这些成果推动HKCeND设立了创新而可靠的生物标志物开发平台。此外，研究团队在中国AD患者基因研究的基础上，进一步利用人工智能技术，开发出首个基于深度学习的多基因评分系统，用以预测罹患AD的风险。

研究团队还成功识别出血液蛋白生物标志物，并构建了特定的生物标志物组合，只需一滴血，即可筛查出AD患者，以及评估其病情发展阶段。这项技术可开发成为临床工具，用于AD的早期诊断和分期。基于其临床价值，团队正探讨与业界建立战略合作关系，促进研发成果商品化。这些成就进一步提升HKCeND作为卓越生物标志物研究中心的地位，并为精准诊断的发展打下了坚实基础。

此外，HKCeND研究团队还致力研发新的阿尔茨海默症治疗策略，尤其是基因疗法。一直以来，由于缺乏可以跨越血脑屏障的非侵入性、高效的运送工具，基因治疗被认为不具备治疗脑部疾病的潜力。团队近期开发出全新的运送工具，不仅可以跨越血脑屏障，还可以通过单次、无创的静脉注射，将优化的基因编辑工具运送到整个大脑，实现高效的全脑基因编辑。借助这项技术，团队有效破坏AD转基因小鼠模型中的AD 基因突变，并在全脑范围改善AD的病理症状。这项工作是新型AD治疗策略发展一个重要的里程碑。

香港神经退行性疾病中心主任兼科大晨兴生命科学教授叶玉如表示：“我们与来自世界各地的院校携手合作，吸引有关领域的顶尖科学家在港进行开创性的研究工作。InnoHK计划为HKCeND提供重要的平台，有效促进跨学科、跨院校的合作，进一步推动对阿尔兹海默症早期检测及治疗的认知。”

作为神经科学领域的国际权威科学家，叶教授补充道：“我们有信心，中心将在推动神经退行性疾病研究方面发挥主导作用，致力培养人才，开展世界一流研究，推动精准诊断及医疗的发展，裨益全球社群。”

中心的研究工作由顶尖科学家带领，汇聚了60多位来自世界各地的研究人员。中心将不断扩大团队规模，正进行招募研究人员，致力培育新一代创科人才。